В России неонатальный скрининг новорождённых расширят на шесть редких заболеваний, рассказала замминистра здравоохранения Евгения Котова.
«На перспективу мы планируем включение и расширение неонатального скрининга для определения миодистрофии Дюшенна», — сказала Котова, цитата по ТАСС.
Со временем в программу включат ещё пять редких заболеваний.
Речь об этом шла на XXVII Конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии»
Миодистрофия Дюшенна — тяжёлое наследственное генетическое заболевание, при котором из-за мутации гена DMD не вырабатывается белок дистрофин. Это приводит к разрушению мышечных волокон. Болезнь неуклонно прогрессирует, затрагивая мышцы тела, сердца и лёгких.